Soll ich den Harmony Test machen?

Gefragt von: Marko Pfeiffer
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Wann ist es sinnvoll den Harmony® Test durchzuführen? Der Harmony® Test kann bei allen Schwangeren durchgeführt werden. Insbesondere Schwangere, deren Kind ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung wie beispielsweise das Down-Syndrom hat, können mithilfe des Harmony® Tests Klarheit erlangen.

Warum ist der Harmony Test umstritten?

Welche Nachteile hat der Harmony Test? Trotz des Pränataltests kannst Du Dir nicht zu 100 % sicher sein, ob Dein Baby tatsächlich gesund ist. Die Erkennungsrate für Trisomie 21 liegt bei 99,5 %, für Trisomie 18 bei 97,4 % und für Trisomie 13 bei 93,8 %.

Wie sinnvoll ist der Harmony Test?

Klinische Studien haben gezeigt, dass Harmony® mehr als 99 % aller Fälle von Down-Syndrom erkennt und eine Falsch-Positiv-Rate von weniger als 0,1 % aufweist. Beim herkömmlichen Combined Test werden nur rund 80 % aller Fälle von Down-Syndrom in der Schwangerschaft erkannt.

Warum kein Harmony Test?

In einigen wenigen Fällen kann es vorkommen, dass der Harmony® Test nicht auswertbar ist. Eine häufige Ursache hierfür ist ein zu niedriger Anteil an kindlicher DNA (cffDNA) im mütterlichen Blut. Aber auch aus anderen Gründen kann der Harmony® Test nicht auswertbar sein.

Wann muss man Harmony Test machen?

Die für den Harmony® Prenatal Test benötigte Blutprobe kann bereits ab Beginn der 11. Schwangerschaftswoche (SSW 10+0) entnommen werden. Ab diesem Zeitpunkt ist der Anteil fetaler DNA im mütterlichen Blut groß genug, um Aussagen über chromosomale Veränderungen beim Kind treffen zu können.

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Wie oft fällt der Harmony Test positiv?

Harmony-Ergebnis bezüglich einer Trisomie 21 falsch positiv ist, betrifft dies insgesamt etwa jedes fünfte (2500/500) positive Trisomie-21-Ergebnis. Der sog. „Positive Vorhersagewert“ (PPV) beträgt somit für die Trisomie 21 bei einer Schwangeren mittleren Alters ca. 80 %.

Wie lange habt ihr auf den Harmony Test gewartet?

Der Harmony Pränatal-Test erfordert nur eine einzige Blutabnahme und kann bereits ab Schwangerschaftswoche 10+0 durchgeführt werden. Die Ergebnisse liegen in der Regel nach rund sieben Werktagen vor.

Wie oft ist der Harmony Test nicht auswertbar?

„Der Test ist nicht auswertbar“: Wenn zu wenig schwangerschaftsspezifisches Erbgut in der Blutprobe enthalten ist, liefert der Test kein aussagekräftiges Ergebnis. Das ist bei 3 bis 5 von 100 NIPTs der Fall. In diesen Fällen kann der NIPT etwa 2 Wochen später wiederholt werden.

Kann man Down-Syndrom auf dem Ultraschall erkennen?

Zwischen der 19. und 22. Schwangerschaftswoche können mit dem Feinultraschall Entwicklungsstörungen beim Fötus weitgehend ausgeschlossen werden. Chromosomale Abweichungen wie das Down-Syndrom lassen sich damit jedoch nicht diagnostizieren.

Wird beim Harmony Test auch ein Ultraschall gemacht?

Dem Test muss eine differenzierte Ultraschalluntersuchung (zB. Ersttrimesterscreening) vorausgehen, um die Morphologie des Feten mit größtmöglicher Präzision zu beurteilen. Zur Erkennung von anderen Chromosomenstörungen als der Trisomie 21, 13, 18 oder zur Erkennung von balancierten Chromosomenstörungen etc.

Welche Tests sollte man in der Schwangerschaft machen lassen?

1. Vorsorgeuntersuchung/Erstuntersuchung
  • Gewichtsbestimmung.
  • Blutdruckmessung.
  • Urintest auf Eiweiß, Glukose und Bakterien.
  • Bluttest (Bestimmung des Hämoglobinwerts, der Blutgruppe und des Rhesus-Faktors sowie Antikörper-Suchtest und Test auf Röteln- und Hepatitis-Antikörper)
  • Abtasten der Gebärmutter und des Muttermundes.

Wie viel kostet ein Harmony Test?

Der Harmony Test kostet bei der Basisuntersuchung auf Trisomie 21 etwa 169 Euro. Möchte man zusätzlich die Trisomien 13 und 18 untersuchen lassen, erhöht sich der Preis auf rund 199 Euro. Eine zusätzliche Geschlechtsbestimmung kann für etwa 19 Euro hinzugefügt werden.

Was ist der Unterschied zwischen Ersttrimester-Screening und Harmony Test?

Es liegt demnach eine falsch bestimmte Chromosomenstörung (positives Testergebnis) bei einer nicht betroffenen Schwangeren vor. Diese Falsch-Positiv-Rate ist beim Harmony® Prenatal Test 80-fach geringer als beim weit verbreiteten Erst-Trimester-Screening.

Wie oft ist Harmony Test falsch?

Der Harmony® Test weist eine im Vergleich zu anderen NIPT-Verfahren sehr niedrige Falsch-Positiv-Rate auf. So beträgt z.B. die Falsch-Positiv-Rate für die Trisomie 21 ca. 1:2500 (0,04 %, Daten der Stokowski-Studie1).

Wie viele Kinder mit Down-Syndrom werden abgetrieben?

IEF, 13.01.2021 – Die nichtinvasive Pränataldiagnostik hat in Europa zu einer erhöhten Abbruchsrate bei Down-Syndrom Schwangerschaften geführt.

Für wen ist die Pränataldiagnostik sinnvoll?

Sehr sinnvoll ist die Fehlbildungsdiagnostik im ersten Drittel der Schwangerschaft bei schweren Fehlbildungen in der Familie oder bei einem zuvor geborenen Kind. Hier trägt ein unauffälliger Ultraschallbefund sehr zur Beruhigung der Eltern bei.

Wie merkt man das es dem Baby im Bauch nicht gut geht?

Untersuchungen vor der Geburt (Pränataldiagnostik)

Bei den Untersuchungen vor der Geburt prüft ein Arzt oder eine Ärztin, ob es Mutter und Baby gut geht. Auch eine Hebamme oder ein Entbindungspfleger kann schwangere Frauen vor der Geburt untersuchen.

In welchem Monat kann das Down-Syndrom festgestellt werden?

Der Verdacht auf Down-Syndrom kann vor der Geburt entstehen, wenn ein entsprechender Ultraschallbefund. Erfahren Sie mehr vorliegt oder in den ersten 15 bis 16 Schwangerschaftswochen eine ungewöhnliche Konzentration von bestimmten Proteinen und Hormonen im Blut der Mutter festgestellt wird.

Welche Anzeichen für Trisomie 21 in der Schwangerschaft?

Ultraschall (Sonografie): Das erste Anzeichen für Trisomie 21 bei der Ultraschalluntersuchung ist oft eine verdickte Nackenfalte beim Fetus (Nackentransparenztest, Nackenfaltenmessung). Dabei handelt es sich um eine vorübergehende Schwellung im Nacken, die zwischen der elften und 14. Schwangerschaftswoche auftritt.

Wann ist das Geschlecht des Babys zu erkennen?

Mit hoher Wahrscheinlichkeit kann ein Arzt das Geschlecht des Babys ab der 14. oder 15. SSW bestimmen. Dafür ist eine Ultraschalluntersuchung notwendig.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit für Trisomie?

Wenn die Mutter 20 Jahre alt ist, liegt das Risiko bei 1 von 2000 Geburten, mit 35 Jahren liegt es bei 1 von 365, und mit 40 Jahren liegt es bei 1 von 100. Da jedoch die meisten Geburten bei jüngeren Frauen auftreten, sind die Mehrheit der Kinder mit Down-Syndrom Frauen < 35 Jahren.

Was ist besser NIPT Test oder Nackenfaltenmessung?

Das Ergebnis von NIPT-Tests ist wesentlich zuverlässiger als das der Nackenfaltenmessung. Gleichzeitig ist der NIPT genauso schonend für Mutter und Kind. 🔴 Allerdings ist er teurer als die Nackenfaltenmessung.

Wie sicher ist das Ergebnis der Nackenfaltenmessung?

Frage: Wie zuverlässig ist das Ergebnis bei der Nackenfaltenmessung? Wichtig: Die Nackenfaltenmessung ist kein sicheres Diagnosewerkzeug. Sie liefert nur einen Anhaltspunkt für mögliche Fehlbildungen oder Anomalien. Ein falsch positives Ergebnis ist ebenso möglich wie ein falsch negatives Ergebnis.

Wann zahlt die Krankenkasse den Harmony Test?

Der Test wird in folgenden Fällen von den gesetzlichen Krankenkassen erstattet: Hinweis auf eine Trisomie aus anderen Untersuchungen. Wenn eine Frau gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt zu der Überzeugung kommt, dass der Test in ihrer persönlichen Situation notwendig ist.

Wird der Harmony Test von der AOK bezahlt?

Die AOK übernimmt die Kosten für den Test, wenn der begründete Verdacht auf eine Infektion besteht.