Wie sinnvoll ist der Harmony Test?
Gefragt von: Herr Prof. Hans-Josef Beckmann B.Sc.sternezahl: 4.5/5 (60 sternebewertungen)
Klinische Studien haben gezeigt, dass Harmony® mehr als 99 % aller Fälle von Down-Syndrom erkennt und eine Falsch-Positiv-Rate von weniger als 0,1 % aufweist. Beim herkömmlichen Combined Test werden nur rund 80 % aller Fälle von Down-Syndrom in der Schwangerschaft erkannt.
Warum ist der Harmony Test umstritten?
Welche Nachteile hat der Harmony Test? Trotz des Pränataltests kannst Du Dir nicht zu 100 % sicher sein, ob Dein Baby tatsächlich gesund ist. Die Erkennungsrate für Trisomie 21 liegt bei 99,5 %, für Trisomie 18 bei 97,4 % und für Trisomie 13 bei 93,8 %.
Wann ist ein Harmony Test sinnvoll?
Wünscht Ihre Patientin den Harmony® Test, kann dieser ab der Schwangerschaftswoche 10+0 (p.m.) durchgeführt werden. Zuvor sollte ein Ultraschall erfolgen, um das Schwangerschaftsalter zu bestimmen und um zu überprüfen, ob es sich um eine Einlings- oder Mehrlingsschwangerschaft handelt.
Warum kein Harmony Test?
In einigen wenigen Fällen kann es vorkommen, dass der Harmony® Test nicht auswertbar ist. Eine häufige Ursache hierfür ist ein zu niedriger Anteil an kindlicher DNA (cffDNA) im mütterlichen Blut. Aber auch aus anderen Gründen kann der Harmony® Test nicht auswertbar sein.
Wie zuverlässig ist der Harmony Test?
Die Spezifität des Harmony® Prenatal Tests für die Trisomie 21 beläuft sich auf 99,96 % (Trisomie 13 und 18: 99,98 %). Die Falsch-Positiv-Rate des Harmony® Tests beträgt für die Trisomie 21 somit nur 0,04 % (Trisomie 13 und 18: 0,02 %)1.
Was ist ein nicht invasiver Pränataltest (NIPT)? | Harmony und Praena Test - sinnvoller Gentest?
Wie oft fällt der Harmony Test positiv?
Harmony-Ergebnis bezüglich einer Trisomie 21 falsch positiv ist, betrifft dies insgesamt etwa jedes fünfte (2500/500) positive Trisomie-21-Ergebnis. Der sog. „Positive Vorhersagewert“ (PPV) beträgt somit für die Trisomie 21 bei einer Schwangeren mittleren Alters ca. 80 %.
Was ist besser Ersttrimesterscreening oder Harmony Test?
Diese Falsch-Positiv-Rate ist beim Harmony® Prenatal Test 80-fach geringer als beim weit verbreiteten Erst-Trimester-Screening. Nur 1 von 1.600 Frauen erhält beim Harmony® Prenatal Test ein falsch-positives Ergebnis für Trisomie 21.
Wie oft ist der Harmony Test nicht auswertbar?
„Der Test ist nicht auswertbar“: Wenn zu wenig schwangerschaftsspezifisches Erbgut in der Blutprobe enthalten ist, liefert der Test kein aussagekräftiges Ergebnis. Das ist bei 3 bis 5 von 100 NIPTs der Fall. In diesen Fällen kann der NIPT etwa 2 Wochen später wiederholt werden.
Wird beim Harmony Test auch ein Ultraschall gemacht?
Dem Test muss eine differenzierte Ultraschalluntersuchung (zB. Ersttrimesterscreening) vorausgehen, um die Morphologie des Feten mit größtmöglicher Präzision zu beurteilen. Zur Erkennung von anderen Chromosomenstörungen als der Trisomie 21, 13, 18 oder zur Erkennung von balancierten Chromosomenstörungen etc.
Wie lange habt ihr auf den Harmony Test gewartet?
Der Harmony Pränatal-Test erfordert nur eine einzige Blutabnahme und kann bereits ab Schwangerschaftswoche 10+0 durchgeführt werden. Die Ergebnisse liegen in der Regel nach rund sieben Werktagen vor.
Wie viel kostet ein Harmony Test?
Der Harmony Test kostet bei der Basisuntersuchung auf Trisomie 21 etwa 169 Euro. Möchte man zusätzlich die Trisomien 13 und 18 untersuchen lassen, erhöht sich der Preis auf rund 199 Euro. Eine zusätzliche Geschlechtsbestimmung kann für etwa 19 Euro hinzugefügt werden.
Kann man Down-Syndrom auf dem Ultraschall erkennen?
Zwischen der 19. und 22. Schwangerschaftswoche können mit dem Feinultraschall Entwicklungsstörungen beim Fötus weitgehend ausgeschlossen werden. Chromosomale Abweichungen wie das Down-Syndrom lassen sich damit jedoch nicht diagnostizieren.
Wie oft wird Down-Syndrom nicht erkannt?
Für den neueren Suchtest für ein fetales Down-Syndrom, den NIPT (nicht-invasiven pränatalen Test) ist die Erkennungsrate 99% bei einer falsch-positiv-Rate von 0,3%. Nur der derzeit noch hohe Preis für NIPT bedingt, dass NIPT nicht allen Schwangeren von der Grundversicherung bezahlt wird.
Wie oft ist Harmony Test falsch?
Der Harmony® Test weist eine im Vergleich zu anderen NIPT-Verfahren sehr niedrige Falsch-Positiv-Rate auf. So beträgt z.B. die Falsch-Positiv-Rate für die Trisomie 21 ca. 1:2500 (0,04 %, Daten der Stokowski-Studie1).
Wie viele Kinder mit Down-Syndrom werden abgetrieben?
IEF, 13.01.2021 – Die nichtinvasive Pränataldiagnostik hat in Europa zu einer erhöhten Abbruchsrate bei Down-Syndrom Schwangerschaften geführt.
Welcher Pränataltest ist der beste?
Basierend auf einer Blutprobe kann der NIPT, oder auch zellfreie fetale DNA-Analyse (cffDNA) genannt, das Risiko für Trisomie 13, 18 und 21 zuverlässiger als bisherige Tests bestimmen. Die Methode wird in Deutschland werdenden Eltern seit 2012 als individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) angeboten.
Wann darf das Geschlecht mitgeteilt werden?
Das Geschlecht der Feten darf jedoch erst nach Ablauf der 14. SSW mitteilen werden, d.h. ab der 14+0 SSW (Gendiagnostik-Gesetz). Wird bei der Untersuchung auch immer 3D/4D Aufnahmen gemacht? Immer mehr Patientinnen interessieren sich für die Möglichkei- ten des 3D/4D-Ultraschalls.
Wie viele Schwangere machen Harmony Test?
In einer Metaanalyse an über 23.000 Schwangerschaften, erreicht der Harmony® Test für die Trisomie 21 eine Erkennungsrate von 99,3 %.
Wie sicher ist das Ergebnis der Nackenfaltenmessung?
Frage: Wie zuverlässig ist das Ergebnis bei der Nackenfaltenmessung? Wichtig: Die Nackenfaltenmessung ist kein sicheres Diagnosewerkzeug. Sie liefert nur einen Anhaltspunkt für mögliche Fehlbildungen oder Anomalien. Ein falsch positives Ergebnis ist ebenso möglich wie ein falsch negatives Ergebnis.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit für Trisomie?
Wenn die Mutter 20 Jahre alt ist, liegt das Risiko bei 1 von 2000 Geburten, mit 35 Jahren liegt es bei 1 von 365, und mit 40 Jahren liegt es bei 1 von 100. Da jedoch die meisten Geburten bei jüngeren Frauen auftreten, sind die Mehrheit der Kinder mit Down-Syndrom Frauen < 35 Jahren.
Wie merkt man das es dem Baby im Bauch nicht gut geht?
Untersuchungen vor der Geburt (Pränataldiagnostik)
Bei den Untersuchungen vor der Geburt prüft ein Arzt oder eine Ärztin, ob es Mutter und Baby gut geht. Auch eine Hebamme oder ein Entbindungspfleger kann schwangere Frauen vor der Geburt untersuchen.
Welche Anzeichen für Trisomie 21 in der Schwangerschaft?
Ultraschall (Sonografie): Das erste Anzeichen für Trisomie 21 bei der Ultraschalluntersuchung ist oft eine verdickte Nackenfalte beim Fetus (Nackentransparenztest, Nackenfaltenmessung). Dabei handelt es sich um eine vorübergehende Schwellung im Nacken, die zwischen der elften und 14. Schwangerschaftswoche auftritt.
Kann man beim Organscreening Down-Syndrom erkennen?
Grundsätzlich können Erkrankungen nicht im Ultraschall erkannt werden, wenn sie keine Organauffälligkeiten bewirken. Hierzu zählen zum Beispiel Stoffwechselerkrankungen, Syndrome sowie manche genetische Erkrankungen wie die Trisomie 21.
Wann werden Fehlbildungen im Ultraschall erkennen?
frühe Fehlbildungsdiagnostik. Bereits am Ende des ersten Drittels der Schwangerschaft zwischen 11+0 und 13+6 SSW ist eine umfangreiche Feinultraschall-Diagnostik möglich. Zu diesem frühen Zeitpunkt lassen sich detaillierte Aussagen zur frühen Organentwicklung des Kindes treffen.
In welcher Woche wird die Feindiagnostik gemacht?
Der optimale Zeitpunkt für die Feindiagnostik liegt zwischen der 20+0 bis 22+6 SSW. Zu diesem Untersuchungszeitpunkt misst der Fetus 25-30 cm vom Scheitel bis zur Ferse. Fast alle wichtigen Organe (bis auf z.B. das Gehirn) sind funktionell ausdifferenziert und strukturell komplett entwickelt.